Otizm'de Tanı, Tedavi ve Beslenme

Son yıllarda Otizm vakalarında artış görülmekte.Bu artışa dikkat çeken  Cerrahpașa Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Psikiyatri  Ana Bilim Dalı Bașkanı Prof. Dr. Burak Doğangün ’’ 1990’ların sonunda 1/100-1000 olduğu bildirilen görülme sıklığının günümüzde maalesef çeşitli bilimsel yayınlarda 1/59-69 olarak bildirilmekte.

Prof. Dr. Doğangün; “Artık bir çok kişinin bildiği, tanıdığı bir sendrom olan Otizm kavramı, kelime anlamı olarak ‘kendi kendine, kendi dünyasında’ anlamına gelmektedir. Otizm, aslında bir spektrum, yani bir çok klinik belirtiyi içeren ‘yelpaze’ durumudur. Başka bir deyişle, hafif belirtilerden, ağır belirtilere kadar farklılık gösterebilen bu bozukluğu bir renk skalası gibi düşünebiliriz.’’ dedi.


Otizm Spektrum Bozukluğunun (OSB) çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan ve çocuklarda görülme sıklığı giderek artan bir nöropsikiyatrik bozukluk olduğunu belirten Prof. Dr.Doğangün, bu bozukluğa bağlı belirtilerin erken çocukluk çağında ortaya çıktığını ve davranışlarda, etkileşim özelliklerinin yanı sıra, iletişimsel alanda belirgin yetersizliklere neden olduğunu belirterek; ayrıca bu çocuklarda sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden klinik tablo gözlemlendiğini vurguladı.

- Yaşa göre farklı klinik belirtiler olmakla beraber en sık görülen belirti iletişimsel alanda

Otizm ile ilgili tanıda en belirgin belirtinin iletişimsel ve konuşma becerilerindeki gecikme olduğunu aktaran Prof. Dr. Doğangün açıklamalarına şöyle devam etti: “Çocuklarda en sık başvuru nedeni konuşma gecikmesidir. Bu çocukların ismine yanıt vermemesi, göz teması kurmaması ya da süresinin çok kısa olması, bebeklik döneminde sosyal gülümsemenin olmaması yine ailenin dikkatini çeken belirtilerdir. Bebek doğduktan yaklaşık 1-3 ay sonra anneyle göz teması kurar. Annenin kucağına atılmak için kollarını açar. “Cee-Eee, yüz kapama-açma” gibi oyunlar oynandığında, farklı jest mimikler yapıldığında tepkiler verir. Bütün bunlar sosyal etkileşimin köklerini oluşturan davranış kalıplarıdır. OSB olan bebeklerde bu etkileşim özelliklerinin olmadığını ya da kısıtlı olduğunu gözlemleriz. Zaman ilerleyip bebek büyümeye başladığında, örneğin 6-8 ay civarında bebeğin başta anne olmak üzere birincil bakım veren kişiler dışında kalan insanlara yani yabancılara tepki verip onların kucaklarına gitmek istemediklerini görürüz. Yabancı kaygısı denilen bu tepkilerin OSB olan çocuklarda görülmemesi önemli ipuçlarındandır. 12-15 ay civarında ise ilk kelimeler beklenir. İfade edici dil dediğimiz konuşma tam gelişmese de çocuk sıklıkla ismini bilir ve seslenildiğinde dönüp bakar. Jestleri, mimikleri, ses tonunu ayırdeder ve tepki verir. OSB’si olan çocukların hem konuşmasında yani iletişim özelliklerinde, hem de sosyal ipuçlarını anlamada yani etkileşim alanında yetersizlikler mevcuttur.

2-4 yaş arasında çocuk basit talimatları algılar. Ortak dikkat dediğimiz, kendi ilgisini çeken bir nesneyi gösterir. Örneğin gürültüsünü duyduğu bir uçak, farklı rentkteki bir kuş ya da farklı bir oyuncağı başkasının da görmesi için parmağıyla gösterir. “Pointing” denilen bu işaretleme klinik açıdan önemlidir. Çocuğun diğer insanlarla empati kurmasının, onların da farklı bir zihninin olduğunu bilmesinin temelini oluşturan bu paylaşmanın olmaması, yaşıtları arasında kendi dünyasında kalıp, ilişki kurmaya çalışmaması OSB olan çocuklarda sıklıkla gördüğümüz klinik özelliklerdendir.

Yaş ilerledikçe bazı vakalarda konuşma başlar. OSB olan çocuklarda ifade edici dil dediğimiz konuşma gelişmiş olsa da kalitesinde farklılıklar gözlemleriz. Bu çocuklar çoğu zaman kendiliğinden sohbet başlatmazlar. Daha ziyade kısa kelimelerle göz teması kurmadan istedikleri nesneyi söylerler.

Yine yaş ilerledikçe konuşma özellikleri gelişen, görece daha hafif vakalarda karşısındakinin duygusunu anlamada güçlük, empati kurmada zorluklar, şakayı, mecazı anlamakta güçlükler görülebilir. Bu nedenle bu çocuk ya da gençler toplumsal etkileşime girmekte zorlanır. Basit bazı şakalar onlar için gerçek anlamda ızdırap verici olabilir.

Diğer bir belirti kümesi ise kısıtlı ilgi alanları ve de steryotipik hareketler dediğimiz basmakalıp hareketlerdir. Bir çok OSB tanısı almış çocuk başta dönen cisimler olmak üzere kısıtlı ilgi alanına sahiptir. Uzun süre çamaşır makinesi, ventilator ya da bir arabanın tekeri gibi dönen bir cismin önünde zaman geçirebilir. Bazı çocukların ayrılmakta zorlandıkları, yanlarında olmadığında ciddi huzursuzluk yaşadıkları nesnelere takıntı düzeyinde bağlandıklarını görürüz. Bu cisimler genellikle amacına uygun oyuncaklar değildir. Kağıt bardak, mutfaktaki tencere, bir tamir aleti bu takıntılı nesnelere örnek oluşturabilir. Bu çocuklar çoğu zaman sembolik oyun  dediğimiz “mış gibi oyun” oynayamazlar. Doktorculuk, evcilik, şakacıktan oynanan her türlü rol oyunlarına dahil olmak zordur.”

-OSB de Erken Teşhis Tedavi’yi Etkileyen En önemli Faktör

Yeni tanı kriterlerine ayrıca geçmişte sıkça gördüğümüz duysal hassasiyetler de eklendi. OSB olan çocukların sese, ışığa, kokuya ve bazı tadlara karşı hassas olduklarını görüyoruz. Başka insanları etkilemeyen bu uyaranlar çocuklarda ciddi huzursuzluklara neden olabilir.

Bu arada vurgulamak gerekir ki, her çocukta gelişim özellikleri mutlaka aynı dönemde aynı olacak diye bir kaide yoktur. Çocuklar farklı dönemlerde farklı özellikler gösterebilirler ancak bu gelişim dönemlerinin klinik olarak anlam ifade eden üst sınırları vardır. Gelişim özellikleri nedeniyle farklılıklar olduğu düşünülen çocuklarda ailelerin bir uzmana danışması çok önemlidir.

OSB imlerde daha fazla görülür? Riski artıran faktörler nelerdir?

Erkek çocuklarda 3-4 kat daha sık görülüyor. Kız çocuklarında da farklı formlarda görülme sıklığı yine de az değil. Bazı risk faktörleri bugün daha iyi biliniyor;

  • OSB’lu kardeşe sahip olmak,
  • Anne ve/veya babada şizofreni gibi psikotik bir bozukluğun olması yine anne ve babada affektif bozukluk öyküsü ve diğer mental-davranışsal rahatsızlıkların var olması riski artırıyor.
  • Son yıllarda baba yaşının özellikle önemli olduğunu gösteriyor bilimsel çalışmalar; baba yaşının 40’dan büyük olması risk oluştururken 50’den büyük olması ciddi risk oluşturuyor.
  • Büyük şehirlerde yaşamak riski artırıyor. Beslenme yetersizlikleri, radyasyona maruz kalma ve duygusal veya duysal uyaranların kalitesinde düşüklük nedeniyle daha fazla görüldüğünü düşünüyorum.
  • Ayrıca doğum sırasında yaşanan komplikasyonlar, 2500 gramın altında düşük doğum ağırlığı, doğumda ve sonrasındaki sorunların riski artırdığı bilinmekte…


Hangi durumlarda aileler hekime başvurmalı?

Ailelerin, 12-24 aylık çocuklarda aşağıda sıraladığımız kırmızı bayrak belirtileri denen belirtileri gözlemlemeleri durumunda mutlak bir Çocuk Ergen Psikiyatri Uzmanına danışmalarını öneriyoruz.

  • İsmine yanıt vermiyorsa
  • Parmakla gösterme yoksa
  • İlgisini ya da eğlencesini paylaşmıyorsa
  • Nesnelerle uzun süre tekrarlayan hareketler varsa
  • Göz teması, uygun bakış göstermiyorsa
  • Heyacanlı, sıcak, keyifli ifade göstermiyorsa
  • Sesin vurgusunda, ritminde anormallik varsa
  • Vücudun duruşunda ya da hareketlerinde tekrarlayıcılık varsa

OSB bir yelpaze ve her çocuk kendine özgü gelişim gösteriyor. Bu bağlamda;

  • Çocuğun yapısına özgü özel eğitim programlanması gerekiyor. Bunlar floortime, ABA vs gibi yöntemler…
  • Duysal hassasiyeti olanlarda duyu bütünleme terapisi çok faydalı ve önemli …
  • Davranım bozuklukları, kaygı-depresyon gibi duygusal sorunlar, dikkat problemleri olan çocuklarda medical-ilaç desteği gerekebiliyor…
  • Uygun zaman geldiğinde konuşma terapisi eklenmeli…
  • Yine uygun zaman geldiğinde çocuğun sosyalleşmesini desteklemek için kreş, okul gibi örgün eğitime entegrasyonu çok önemli…

Takip ve tedavi sırasında tabloya eşlik eden tıbbi durumların tespiti, işitme görme problemleri, epilepsi, metabolik bozukluklar gibi ayırıcı tanıların yapılması gidişatta yine önemli faktörler. OSB, multifaktöryel bir bozukluk. Bu nedenle OSB tanı, takip ve tedavisi bir çocuk ergen psikiyatristinin kontolünde ekip halinde sürdürülmesi gereken bir yolculuk…

‘’Otizm ve Beslenme’’

İUC-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Uzmanı Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım; ‘’Otizm bir nörobilişsel bozukluktur. Otizmli çocukların büyümesinde ve gelişmesinde herhangi bir bozukluk olması beklenmez. Benzer şekilde otizmli bir çocukta emekleme ve yürümede bir bozukluk gelişmez’’ dedi.

Doç.Dr.Kıykım; Otizm sıklığının artışı ile ilgili aşılar, enfeksiyonlar, antibiyotik kullanımı, ağır metal zehirlenmeleri, immünolojik nedenler vb. suçlanmışsa da çalışmalar sonucu bu nedenlerle otizm arasında kesin bir ilişki gösterilememiştir. Kardeşinde otizm olan bireylerde otizmin daha sık görülmesi, ikiz çocuklardan birinde otizm olması durumunda diğer ikizde de otizm sıklığının toplumdan yüksek olması nedeniyle otizmin genetik bir bozukluk olduğu düşünülse de otizm sıklığındaki artışın genetik bir temele bağlanması mümkün görünmemektedir. Gen dizilimi değişmeden dış etmenlerle genin fonksiyonlarında değişmeye yol açan epigenetik bozukluklar otizm etiyolojisinde önemli rol oynamaktadır. Mitokondriyal fonksiyon bozuklukları, metilasyon bozuklukları, gastrointestinal bozukluklar ve beslenme bozukluklarının otizm gelişmesinde katkıları olduğunu gösteren çok sayıda çalışma mevcuttur.

Otizm sıklığındaki artışın temel nedeni modernleşmiş hayat gibi görünmektedir diyen Doç.Dr. Kıykım; Modern hayatta yalnızlaşma, sosyal izolasyon, ekran maruziyetinin artışı otizm sıklığının artmasında ana etmenlerdendir. Sanayileşme sonucu tüketilen besinlerde artmış intektisitler, radyasyon, genetiği değiştirilmiş besinler, inflamatuvar (yangı-iltihap) etkisi bilinen omega 3/6 oranında değişme, trans yağların etkisi ve katkı maddelerinde artışın katkısı mevcuttur.

Beslenmenin otizm üzerine etkisinin yanı sıra otizmli çocuklarda beslenme bozukluklarına da sıklıkla rastlanır. Otizmli çocukların %46-89’unda beslenme bozukluğu mevcuttur. Seçici beslenme ve buna bağlı yetersiz gıda alımı, yemek reddi, özel tada sahip gıdaları tüketme, uygunsuz şeyler (toprak, oyun hamuru, gibi) tüketme, uygunsuz öğün saatleri sıklıkla gözlenir. Yapılan bir çalışmada otizmli çocukların beşte birinin dört veya daha az besin türü tükettiği saptanmıştır. Beslenme problemlerine ek olarak çiğneme ve yutma bozuklukları da sıklıkla gözlenmektedir.’’ ifadelerini kullandı.

-Kafeinsiz-Glutensiz Diyet ve Ketojenik Diyet Gastro-İntestinal Yakınmaları Azaltıyor

Otizmli çocuklarda beslenme sorunlarının yanı sıra gastrointestinal yakınmalar da sıkça gözlenmektedir. Hastaların %25-80’inde kabızlık, ishal, dışkıda sindirilmemiş gıdaların varlığı, gastro-özefagial reflü gibi semptomlar gözlenmektedir. Çalışmalarda otizmli hastalarda intestinal floranın bozulduğu ve geçirgen barsak sendromunun sıklıkla gözlendiği gösterilmiştir.

Beslenme ve gastrointestinal sorunların olması nedeniyle otizmli çocuklarda çeşitli diyet tedavileri uzun yıllardır kullanılmaktadır. Bu diyet tedavilerinden bilimsel çalışmalar ile kanıtlanmış kazeinsiz-glutensiz diyet ve ketojenik diyet uygulamaları sonucu hastalarda gastro-intestinal yakınmaların azaldığı ve otizm bulgularının hafiflediği gösterilmiştir. Ancak diyet uygulamalarının aileye hem maddi hem de sosyal yük getirdiği unutulmamalıdır.

Otizmle ilgili farkındalığı arttırmak ve otizmli bireylerle ilgili sorunlara çözüm önerileri getirilmesi amacıyla 2 Nisan günü Birleşmiş Milletler tarafından ‘Dünya Otizm Farkındalık Günü’ olarak ilan edilmiştir. Otizmli çocuklar ve aileleri her gün birçok zorlukla baş etmek zorunda kalmaktadır. Otizmde tedavi desteklerinin yanı sıra aileler ve çocuklarımız için sosyal imkânların en üst seviyede sağlanması gerekmektedir. Otizmli her çocuğun tek başına birey olabilmesi için hep beraber çalışılması amaçlanmalıdır.

Haber: Ceylan ÇAKMAK